L'Ataxie de Friedreich est une maladie neurologique héréditaire qui se manifeste généralement pendant l'enfance ou l'adolescence. Elle est causée par une mutation génétique qui affecte la production d'une protéine appelée frataxine. La frataxine joue un rôle essentiel dans le fonctionnement des mitochondries, les centrales énergétiques des cellules.
Les symptômes de l'Ataxie de Friedreich comprennent une coordination motrice altérée, une faiblesse musculaire, une perte de sensibilité dans les extrémités, des troubles de l'élocution et une cardiomyopathie, qui est une affection du muscle cardiaque.
Cette maladie progressive n'a pas de traitement curatif, mais des mesures peuvent être prises pour atténuer les symptômes et ralentir sa progression. Les patients atteints d'Ataxie de Friedreich peuvent bénéficier de la rééducation physique, de la thérapie occupationnelle et de la prise en charge des problèmes cardiaques.
La recherche se poursuit pour mieux comprendre les mécanismes sous-jacents de la maladie et développer de nouvelles approches thérapeutiques. Il est important de sensibiliser le public à cette maladie rare et de soutenir les personnes atteintes d'Ataxie de Friedreich et leurs familles.