La maladie de Hirschsprung est une anomalie de fonctionnement de l’intestin se traduisant par une constipation ou une occlusion intestinale sévère dès la naissance Cette anomalie est le résultat de l’absence de développement congénital des cellules neuroganglionnaires assurant la transmission des informations nécessaires à la régulation intestinale.
Cette maladie est considérée comme une neurocristopathie ou maladie dérivant des crêtes neurales.
Cette maladie peut être isolée ou s'inscrire dans un syndrome.