Le Syndrome de Kabuki est une maladie génétique rare qui a été découverte pour la première fois au Japon en 1981. Il tire son nom du théâtre traditionnel japonais, le Kabuki, en raison des similitudes entre les traits faciaux des patients atteints de ce syndrome et le maquillage utilisé dans ce type de théâtre.
Les personnes atteintes du Syndrome de Kabuki présentent généralement des caractéristiques faciales distinctives telles qu'un front large, des yeux écartés, des paupières tombantes et des oreilles déformées. Elles peuvent également avoir des problèmes de croissance, un retard mental et des anomalies squelettiques.
Le Syndrome de Kabuki est causé par des mutations génétiques qui affectent le développement du corps et du cerveau. Il n'y a pas de traitement spécifique pour cette maladie, mais une prise en charge médicale et éducative précoce peut aider à améliorer la qualité de vie des personnes atteintes.
La recherche sur le Syndrome de Kabuki se poursuit afin de mieux comprendre ses causes et de développer des approches thérapeutiques plus efficaces.