Le Syndrome de Klinefelter est diagnostiqué par des tests génétiques qui permettent de détecter la présence d'une anomalie chromosomique. Ces tests consistent généralement en une analyse du caryotype, qui examine les chromosomes d'une personne à partir d'un échantillon de sang ou de tissu.
Les résultats du caryotype révèlent la présence d'un chromosome sexuel supplémentaire, généralement un chromosome X supplémentaire chez les individus atteints du Syndrome de Klinefelter. Cela confirme le diagnostic de la condition.
Il est important de noter que le Syndrome de Klinefelter peut présenter une grande variabilité dans ses symptômes et sa gravité. Par conséquent, un diagnostic précis est essentiel pour fournir un traitement et un soutien appropriés aux personnes atteintes de ce syndrome.