11
Le Syndrome de Klippel-Feil est-il héréditaire ?
Ici vous pouvez voir si le Syndrome de Klippel-Feil peut être héréditaire. Avez-vous une composante génétique ? Est-ce que quelqu'un dans la famille a le Syndrome de Klippel-Feil ou pourrait être plus prédisposé(e) à développer la condition ?
Traduit de anglais
Améliorer la traduction
Lors de Klippel-Feil Syndrome est causé par des mutations dans le GDF6 ou GDF3 gènes, il est transmis selon un mode autosomique dominer modèle, ce qui signifie une copie de l'altération du gène dans chaque cellule est suffisante pour provoquer la maladie.
Lorsqu'il est causé par des mutations dans le MEOX1 gène, Klippel-Feil Syndrome est transmis selon un mode autosomique récessif, ce qui signifie que les deux copies du gène dans chaque cellule ont des mutations. Les parents d'un individu avec une maladie autosomique récessif portent chacun une copie du gène muté, mais généralement, ils ne montrent pas les signes et les symptômes de la maladie.
Comme une fonction d'un autre trouble, Klippel-Feil Syndrome est transmis en quel que soit le motif de l'autre trouble de la façon suivante.
Lorsqu'il est causé par des mutations dans le MEOX1 gène, Klippel-Feil Syndrome est transmis selon un mode autosomique récessif, ce qui signifie que les deux copies du gène dans chaque cellule ont des mutations. Les parents d'un individu avec une maladie autosomique récessif portent chacun une copie du gène muté, mais généralement, ils ne montrent pas les signes et les symptômes de la maladie.
Comme une fonction d'un autre trouble, Klippel-Feil Syndrome est transmis en quel que soit le motif de l'autre trouble de la façon suivante.
Publié 13 nov. 2017 par Tiffany 1100
