Qu'est-ce que c'est le Syndrome de Lesch-Nyhan ?
Description du Syndrome de Lesch-Nyhan. Ici vous pouvez voir la définition du Syndrome de Lesch-Nyhan et savoir de quoi il s'agit.
Le Syndrome de Lesch-Nyhan est une maladie génétique rare qui affecte principalement les garçons. Elle est causée par une mutation du gène HPRT1, qui est responsable de la production d'une enzyme essentielle pour le métabolisme des purines.
Les personnes atteintes de ce syndrome présentent des symptômes variés, tels que des troubles neurologiques, des mouvements involontaires, une faiblesse musculaire et des problèmes de comportement, y compris des comportements automutilants.
Il n'existe malheureusement aucun traitement curatif pour le Syndrome de Lesch-Nyhan. Les soins sont donc principalement axés sur la gestion des symptômes et le soutien aux patients et à leur famille.
Il est important de souligner que le Syndrome de Lesch-Nyhan est une condition médicale complexe qui nécessite une prise en charge multidisciplinaire, impliquant des spécialistes en génétique, en neurologie et en psychologie.
