MSUD également connu en tant que chaîne Ramifiée ketoaciduria a été découvert en 1954 par le Dr John Menkes comme l'incapacité à métaboliser les acides aminés à chaîne ramifiée (BCAA) qui serait alors s'accumuler et causer de la toxicité.
https://www.msud-support.org/index.php/newsletter/13-volume-11-2/41-a-brief-history-of-maple-syrup-urine-disease-msud