Quelle est l'histoire de la Maladie du sirop d'érable (leucinose)?

La maladie du sirop d'érable, également connue sous le nom de leucinose, est un trouble métabolique héréditaire rare qui affecte le métabolisme des acides aminés chez les nourrissons. Elle tire son nom de l'odeur caractéristique du sirop d'érable qui se dégage des urines des personnes atteintes.

La maladie du sirop d'érable est causée par un déficit en enzymes responsables de la dégradation des acides aminés à chaîne ramifiée, tels que la leucine, l'isoleucine et la valine. En conséquence, ces acides aminés s'accumulent dans le sang et les tissus, entraînant des symptômes graves.

Les symptômes de la maladie du sirop d'érable comprennent des troubles neurologiques, des problèmes de croissance, des vomissements, une odeur caractéristique des urines et une détérioration de l'état de santé général. Si elle n'est pas traitée rapidement, cette maladie peut entraîner des complications graves, voire la mort.

Le traitement de la maladie du sirop d'érable consiste en un régime alimentaire strict limitant l'apport en acides aminés à chaîne ramifiée. Les personnes atteintes doivent éviter les aliments riches en protéines et suivre un régime spécifique prescrit par un médecin spécialisé.

En conclusion, la maladie du sirop d'érable est un trouble métabolique rare qui affecte le métabolisme des acides aminés et nécessite un traitement alimentaire spécifique pour prévenir les complications.