La Maladie du sirop d'érable, également connue sous le nom de leucinose, est un trouble métabolique héréditaire rare qui affecte le métabolisme des acides aminés à chaîne ramifiée. Les personnes atteintes de cette maladie ne peuvent pas décomposer correctement les acides aminés leucine, isoleucine et valine, ce qui entraîne une accumulation de ces substances dans le sang et l'urine. Les symptômes de la Maladie du sirop d'érable comprennent des problèmes neurologiques tels que des troubles du mouvement, des convulsions, une léthargie et des problèmes alimentaires. Si elle n'est pas traitée rapidement, cette maladie peut entraîner des complications graves, voire la mort. Le traitement de la Maladie du sirop d'érable implique généralement un régime alimentaire strict avec des suppléments spéciaux pour contrôler les niveaux d'acides aminés. Il est essentiel de diagnostiquer cette maladie dès les premiers stades afin de prévenir les complications à long terme.