Quelles sont les causes de la Maladie de Menkès?

La Maladie de Menkès est une maladie génétique rare qui est causée par une mutation du gène ATP7A. Ce gène est responsable de la production d'une protéine qui joue un rôle crucial dans le transport du cuivre à travers le corps. Lorsqu'il y a une mutation de ce gène, le transport du cuivre est altéré, ce qui entraîne une accumulation toxique de cuivre dans les tissus et organes.

Les causes exactes de la mutation du gène ATP7A ne sont pas encore complètement comprises, mais il est généralement considéré comme une maladie héréditaire récessive liée à l'X. Cela signifie que la maladie se manifeste principalement chez les garçons, car ils ont un seul chromosome X. Les filles peuvent également être porteuses de la mutation, mais elles sont généralement asymptomatiques.

Les symptômes de la Maladie de Menkès sont variés et peuvent inclure un retard de développement, des problèmes neurologiques, des anomalies faciales, des problèmes de croissance et des problèmes vasculaires. Malheureusement, il n'existe pas de traitement curatif pour cette maladie, mais une prise en charge précoce et multidisciplinaire peut aider à améliorer la qualité de vie des patients.