Le Syndrome de Miller-Dieker est une maladie génétique rare qui affecte le développement du cerveau. Il est caractérisé par une malformation du cortex cérébral, la partie externe du cerveau responsable des fonctions cognitives.
Les personnes atteintes de ce syndrome présentent généralement un retard mental sévère, des problèmes de développement moteur et des anomalies faciales. Les symptômes peuvent varier d'une personne à l'autre, mais la plupart des individus ont des difficultés d'apprentissage et des troubles neurologiques.
Le syndrome de Miller-Dieker est causé par une anomalie génétique dans la région du chromosome 17. Cette anomalie entraîne une migration anormale des cellules cérébrales pendant le développement embryonnaire, ce qui conduit à la malformation du cortex cérébral.
Malheureusement, il n'existe pas de traitement curatif pour le syndrome de Miller-Dieker. Les soins médicaux se concentrent sur la gestion des symptômes et le soutien aux personnes atteintes et à leur famille.