Le Syndrome de Mowat-Wilson est une maladie génétique rare qui affecte le développement du système nerveux central. Les symptômes de cette maladie peuvent varier d'une personne à l'autre, mais certains des pires symptômes incluent :
- Déficit intellectuel sévère : Les personnes atteintes de ce syndrome ont généralement un retard mental modéré à sévère, ce qui peut affecter leur capacité à apprendre et à se développer.
- Anomalies congénitales : Les enfants atteints de ce syndrome peuvent présenter des malformations congénitales graves, telles que des malformations cardiaques, des anomalies du système urinaire et des malformations du tube digestif.
- Troubles neurologiques : Les personnes atteintes de ce syndrome peuvent souffrir de crises d'épilepsie, de troubles du mouvement et de problèmes de coordination.
- Troubles gastro-intestinaux : Les problèmes digestifs, tels que la constipation sévère et les reflux gastro-œsophagiens, sont courants chez les personnes atteintes de ce syndrome.
Il est important de noter que chaque individu atteint du Syndrome de Mowat-Wilson peut présenter des symptômes différents et que la gravité de ces symptômes peut varier considérablement.