Quelles sont les causes du Syndrome des ptérygiums multiples autosomique récessif / Syndrome d'Escobar?

Le Syndrome des ptérygiums multiples autosomique récessif, également connu sous le nom de Syndrome d'Escobar, est une maladie génétique rare qui se caractérise par la présence de multiples ptérygiums, c'est-à-dire des membranes anormales de peau qui se forment sur les articulations, en particulier les coudes et les genoux.

Les causes exactes de ce syndrome ne sont pas encore complètement comprises, mais des études suggèrent qu'il est dû à des mutations génétiques spécifiques. Il est hérité selon un mode autosomique récessif, ce qui signifie que les deux parents doivent transmettre le gène muté pour que l'enfant développe la maladie.

Les symptômes du Syndrome d'Escobar peuvent varier d'une personne à l'autre, mais ils incluent généralement des déformations articulaires, une raideur musculaire, des contractures, des problèmes respiratoires et parfois des anomalies cardiaques.

Le traitement de ce syndrome est principalement symptomatique et vise à soulager les symptômes et à améliorer la qualité de vie des patients. Une prise en charge multidisciplinaire, comprenant des spécialistes en orthopédie, en rééducation et en génétique, est souvent nécessaire.