Quelle est l'histoire de la Neurofibromatose?
Quand a-t-on découvert la Neurofibromatose? Quelle est l'histoire de sa découverte ? Est-ce que cela fut une coïncidence ou pas ?
La neurofibromatose est une maladie génétique qui affecte le système nerveux. Elle se caractérise par le développement de tumeurs bénignes appelées neurofibromes sur les nerfs. Cette maladie est causée par des mutations dans les gènes responsables de la production de protéines régulant la croissance cellulaire.
Il existe trois types principaux de neurofibromatose : la neurofibromatose de type 1 (NF1), la neurofibromatose de type 2 (NF2) et la schwannomatose. La NF1 est la plus courante et se manifeste généralement par des taches café-au-lait sur la peau, des nodules cutanés et des tumeurs sur les nerfs. La NF2 se caractérise par des tumeurs vestibulaires qui affectent l'audition et l'équilibre. La schwannomatose provoque des tumeurs sur les nerfs périphériques.
La neurofibromatose est une maladie chronique qui peut entraîner divers problèmes de santé, tels que des troubles de la vision, des problèmes d'apprentissage, des troubles musculo-squelettiques et des complications neurologiques. Bien qu'il n'existe pas de traitement curatif, une prise en charge médicale appropriée peut aider à atténuer les symptômes et à améliorer la qualité de vie des personnes atteintes.
Le terme "neurofibromatose" regroupe un certaine nombre de maladies génétiques affectant le développement cellulaire des tissus neuronaux. Il existe deux types de neurofibromatose : le type I et le type II. Ces deux formes ont néanmoins des caractéristiques similaires et sont causées par des mutations au sein de gènes différents.
La neurofibromatose de type I est une dysplasie neurodermal, soit une anomalie dans le développement du tissu neuronal. Cette pathologie fut décrite pour la première fois en 1882 par Friederich Daniel Von Recklinghausen, d'où le nom actuel de cette pathologie.
Les altérations du tissu neuronal apparaissent dés le développement embryonnaire.
La neurofibromatose de type I est la forme la plus courante des neurofibromatose avec 90 % des cas sont de type I. C'est également une des maladies génétiques humaines les plus courantes avec une prévalence (nombre de cas dans une population donnée, à un moment donné) s'élevant à 1/3 000 naissances. Par ailleurs, aucune prédominance n'a été relevée entre les hommes et les femmes. (2)
La maladie de Recklinghausen est une maladie génétique héréditaire dont le mode de transmission est autosomique dominant. Soit, qui touche un chromosome non sexuel et dont la présence d'une seule des deux copies du gène muté est suffisante pour que le sujet développe la maladie. Cette maladie est la conséquence d'altérations au niveau du gène NF1 localisé sur le chromosome 17q11.2.
Publié 11 oct. 2017 par Robert 1750
