Les caractéristiques de la maladie se définissent au travers de :
- boutons couleur "café-au-lait' ;
- gliomes optiques (tumeurs au niveau des racines nerveuses oculaires) ;
- nodules de Lish (hématomes pigmentant l'iris des yeux) ;
- neurofibromes des nerfs spinaux et périphériques ;
- atteintes neurologiques et/ou cognitives ;
- scoliose ;
- anomalies au niveau du visage ;
- tumeurs malignes de la gaine du nerf ;
- phéochromocytome (tumeur maligne située au niveau des reins) ;
- lésions osseuses.
Les symptômes
La maladie de Recklinghausen affecte la peau et le système nerveux central et périphérique. Les symptômes primaires associés apparaissent habituellement durant l'enfance et peuvent affecter la peau de la façon suivante :
- des tâches cutanées de couleur "café au lait", de différentes tailles, de différentes formes et pouvant se trouver à tout niveau du corps ;
- des tâches de rousseur se développant sous les bras et au niveau des aisselles ;
- le développement de tumeurs au niveau des nerfs périphériques ;
- le développement de tumeurs au niveau du réseau nerveux.
D'autres signes et symptômes peuvent également être significatifs de la maladie, il s'agit notamment :
- des nodules de Lish : excroissance affectant les yeux ;
- une Phéochromocytome : tumeur de la glande surrénale, dont dix pour cent de ces tumeurs sont cancéreuses ;
- un élargissement du foie ;
- un gliome : tumeur du nerf optique.
L'impact de la maladie sur le développement osseux inclue une petite carrure, des déformations des os et une scoliose.