Parfois, il est diagnostiqué génétiquement après que quelqu'un est soupçonné d'avoir noonans syndrome,ce qui peut prendre quelques mois pour obtenir les résultats complets, d'autres fois un résultat peut revenir pas concluants, mais les généticiens d'accord que noonans est encore la cause ,habituellement basé sur des problèmes cardiaques, du visage, du gain de poids des problèmes ,des problèmes aux yeux ,de la e à la télévision, il serait un diagnostic clinique