La Hémoglobinurie paroxystique nocturne (HPN) est une maladie rare et chronique du sang qui se caractérise par la destruction anormale des globules rouges. Elle est causée par une mutation génétique acquise dans les cellules souches de la moelle osseuse.
Les symptômes de l'HPN comprennent une anémie, une fatigue intense, des douleurs abdominales, des difficultés respiratoires et des crises hémolytiques paroxystiques, qui se manifestent principalement la nuit. Ces crises sont déclenchées par l'activation du système immunitaire, entraînant la destruction des globules rouges et la libération d'hémoglobine dans l'urine.
Le diagnostic de l'HPN repose sur des tests de laboratoire, notamment l'analyse de l'urine pour détecter la présence d'hémoglobine et l'identification de la mutation génétique spécifique.
Le traitement de l'HPN vise à contrôler les symptômes et à prévenir les complications. Il peut inclure des transfusions sanguines, des médicaments immunosuppresseurs et des traitements ciblant directement la mutation génétique.
La recherche continue dans le domaine de l'HPN pour améliorer les options de traitement et la qualité de vie des patients atteints de cette maladie rare.