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Synonymes du Syndrome de Potocki-Lupski. Les autres noms du Syndrome de Potocki-Lupski.
Avec quels autres noms est connu le Syndrome de Potocki-Lupski ? Synonymes et autres termes avec lesquels le Syndrome de Potocki-Lupski est connu.
Le Syndrome de Potocki-Lupski, également connu sous le nom de duplication 17p11.2, est une maladie génétique rare caractérisée par une duplication partielle du chromosome 17. Cette condition a été nommée d'après les chercheurs qui l'ont découverte, le Dr. Paweł Potocki et le Dr. James R. Lupski.
Les synonymes du Syndrome de Potocki-Lupski incluent la duplication 17p11.2, la duplication du chromosome 17p11.2 et le syndrome de duplication 17p11.2. Ces termes font référence à la même condition médicale qui se manifeste par des caractéristiques cliniques spécifiques telles que des troubles du développement, des traits du visage distinctifs, des problèmes de langage et des difficultés d'apprentissage.
Il est important de noter que le Syndrome de Potocki-Lupski est une condition génétique complexe et que chaque individu peut présenter des symptômes et des caractéristiques variables. Un diagnostic précis nécessite des tests génétiques spécifiques pour détecter la duplication du chromosome 17p11.2.
Si vous pensez que vous ou un être cher pourriez être atteint du Syndrome de Potocki-Lupski, il est essentiel de consulter un professionnel de la santé qualifié pour obtenir un diagnostic précis et des conseils appropriés.
Les synonymes du Syndrome de Potocki-Lupski incluent la duplication 17p11.2, la duplication du chromosome 17p11.2 et le syndrome de duplication 17p11.2. Ces termes font référence à la même condition médicale qui se manifeste par des caractéristiques cliniques spécifiques telles que des troubles du développement, des traits du visage distinctifs, des problèmes de langage et des difficultés d'apprentissage.
Il est important de noter que le Syndrome de Potocki-Lupski est une condition génétique complexe et que chaque individu peut présenter des symptômes et des caractéristiques variables. Un diagnostic précis nécessite des tests génétiques spécifiques pour détecter la duplication du chromosome 17p11.2.
Si vous pensez que vous ou un être cher pourriez être atteint du Syndrome de Potocki-Lupski, il est essentiel de consulter un professionnel de la santé qualifié pour obtenir un diagnostic précis et des conseils appropriés.
