La prévalence du Syndrome de Rubinstein-Taybi est estimée à environ 1 cas pour 100 000 à 125 000 naissances vivantes. Ce syndrome génétique rare affecte principalement le développement physique et intellectuel de l'individu. Les caractéristiques cliniques typiques du syndrome comprennent un retard de croissance, des anomalies faciales telles qu'un front large et des yeux écartés, des anomalies des mains et des pieds, ainsi que des déficiences intellectuelles variables. Les personnes atteintes de ce syndrome peuvent également présenter des problèmes de santé tels que des malformations cardiaques, des troubles respiratoires et des problèmes de vision. Bien que le syndrome de Rubinstein-Taybi puisse être diagnostiqué dès la petite enfance, il est important de souligner que chaque cas est unique et que les symptômes peuvent varier considérablement d'une personne à l'autre. Une prise en charge médicale et un suivi régulier sont essentiels pour aider les individus atteints de ce syndrome à atteindre leur plein potentiel.