Quelles sont les causes de la Maladie de Sandhoff?

Ici vous pouvez voir affichés quelques unes des causes de la Maladie de Sandhoff selon les personnes ayant de l'expertise en Maladie de Sandhoff

La Maladie de Sandhoff est une maladie génétique rare qui appartient à la famille des maladies lysosomales. Elle est causée par une mutation génétique qui affecte le fonctionnement de l'enzyme hexosaminidase. Cette enzyme est responsable de la dégradation des lipides dans les cellules du cerveau.

En raison de cette mutation, les lipides s'accumulent progressivement dans les cellules du cerveau, entraînant des dommages neurologiques graves. Les symptômes de la Maladie de Sandhoff comprennent un retard du développement, une perte musculaire, des convulsions, une régression mentale et une détérioration progressive de la fonction motrice.

La Maladie de Sandhoff est héritée de manière autosomique récessive, ce qui signifie que les deux parents doivent transmettre le gène muté à leur enfant pour qu'il développe la maladie. Les personnes atteintes de cette maladie ont deux copies du gène muté.

Malheureusement, il n'existe actuellement aucun traitement curatif pour la Maladie de Sandhoff. Les soins de soutien et la gestion des symptômes sont les principales approches pour améliorer la qualité de vie des patients.

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Il est créé par les deux parents porteur d'un gène muté et de le transmettre à leur progéniture l'origine de la maladie. Même avec les deux parents porteurs de la maladie dans leur génome, il y a seulement 25% de chances qu'ils aient un enfant contenant le code génétique de la maladie. Chaque forme de la maladie est causée par les différences dans les différentes mutations du génome, en particulier les codons sur le 14 exons dans l'HEX B gène dans le chromosome 5, conduisant à des différences dans la gravité des symptômes. La différence dans les codons a la suite de l'inhibition de deux enzymes situé dans les lysosomes des neurones du système nerveux central. Les Lysosomes contiennent des enzymes pour décomposer les sous-produits et les toxines pour s'assurer qu'ils ne s'accumulent pas assez pour interférer avec la fonction du système nerveux central. À l'aide des enzymes de restriction, il a découvert qu'une mutation sur le chromosome 5 en particulier dans le C1214T de l'allèle a causé l'apparition à l'âge adulte forme de la Maladie de Sandhoff. Pour le patient présentant des symptômes de l'infantile ou juvénile, ils ont une mutation sur l'exon I207V de leur père, et de 16 paires de base de la suppression de leur mère, qui peut être situé à moins de 5 exons, les exons 1 à 5.

Publié 24 févr. 2017 par Levi Christopher Lucero, Jr. 2185

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Pour qu'un millier de personnes souffrent de cette maladie, maman et papa doivent être porteurs passifs du gène de cette maladie, les deux doivent être porteurs, et à chaque grossesse, il y a 25% de chance que le bébé apparaît, la probabilité de 25% sur chaque quête

Publié 11 mai 2017 par Mara 700