La maladie de Tay-Sachs est diagnostiquée par une combinaison de tests cliniques, génétiques et de laboratoire. Tout d'abord, le médecin effectuera un examen physique approfondi pour évaluer les symptômes et les signes neurologiques caractéristiques de la maladie. Ensuite, des tests génétiques seront réalisés pour détecter les mutations spécifiques du gène HEXA, responsable de la maladie.
Le test le plus couramment utilisé est le séquençage de l'ADN, qui permet d'identifier les mutations génétiques responsables de la maladie de Tay-Sachs. Ce test peut être effectué à partir d'un échantillon de sang ou de tissu.
De plus, des tests de laboratoire peuvent être réalisés pour mesurer les niveaux d'enzymes spécifiques dans le sang ou le liquide céphalorachidien. Les personnes atteintes de la maladie de Tay-Sachs ont généralement des niveaux anormalement bas de l'enzyme hexosaminidase A.
Il est important de souligner que le diagnostic de la maladie de Tay-Sachs doit être confirmé par un spécialiste génétique ou un généticien clinique, car il peut y avoir d'autres conditions présentant des symptômes similaires.