La Maladie de Tay-Sachs est une maladie génétique rare et dévastatrice qui affecte principalement les nourrissons. Les symptômes les plus graves de cette maladie incluent une régression du développement, une perte progressive de la vision et de l'ouïe, une paralysie musculaire, des convulsions et une détérioration cognitive.
Les nourrissons atteints de la Maladie de Tay-Sachs semblent se développer normalement pendant les premiers mois de leur vie, mais vers l'âge de 6 mois, des signes de régression apparaissent. Ils perdent progressivement leurs compétences motrices et cognitives, et leur vision et leur ouïe se détériorent rapidement. Les convulsions sont fréquentes et peuvent devenir sévères. Les muscles deviennent de plus en plus faibles, entraînant une paralysie progressive.
Malheureusement, la Maladie de Tay-Sachs est incurable et les enfants atteints ne survivent généralement pas au-delà de l'âge de 4 ans. Les symptômes s'aggravent avec le temps, rendant la vie des patients extrêmement difficile et douloureuse.