Qu'est-ce que c'est la Thalassémie ?

La thalassémie est une maladie génétique du sang qui affecte la production d'hémoglobine, la protéine responsable du transport de l'oxygène dans le corps. Elle est plus fréquente chez les personnes d'origine méditerranéenne, africaine, asiatique et moyen-orientale.

Il existe deux types principaux de thalassémie : la thalassémie alpha et la thalassémie bêta. La thalassémie alpha se caractérise par une production insuffisante de chaînes d'alpha-globine, tandis que la thalassémie bêta est due à une production insuffisante de chaînes de bêta-globine.

Les symptômes de la thalassémie peuvent varier en fonction de la sévérité de la maladie, allant de légers à graves. Les personnes atteintes de thalassémie peuvent présenter une anémie, une fatigue, une faiblesse, une croissance retardée, des problèmes cardiaques et une augmentation de la susceptibilité aux infections.

Le diagnostic de la thalassémie se fait par des tests sanguins spécifiques qui mesurent les niveaux d'hémoglobine et identifient les mutations génétiques responsables de la maladie.

Le traitement de la thalassémie peut inclure des transfusions sanguines régulières, des médicaments pour réduire l'absorption excessive de fer, des suppléments de folate et, dans certains cas, une greffe de moelle osseuse.

Il est important de consulter un médecin si vous présentez des symptômes de la thalassémie ou si vous avez des antécédents familiaux de la maladie.