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Qual è la prevalenza della Sindrome di Aarskog?
Quante persone sono colpite dalla Sindrome di Aarskog? Ha la stessa prevalenza negli uomini e nelle donne? E nei differenti paesi?
La Sindrome di Aarskog, anche conosciuta come Sindrome di Aarskog-Scott, è una malattia genetica rara che colpisce principalmente gli uomini. La sua prevalenza esatta non è ben definita, ma si stima che colpisca circa 1 individuo su 25.000-40.000 persone. La sindrome è caratterizzata da diverse caratteristiche fisiche distintive, tra cui bassa statura, facies caratteristica con naso appiattito, occhi distanziati, palpebre cadenti, labbro superiore sottile e mento piccolo. Altre manifestazioni possono includere anomalie scheletriche come dita delle mani e dei piedi corte e larghe, unione parziale dei diti delle mani o dei piedi e scoliosi. Inoltre, possono essere presenti ritardi nello sviluppo cognitivo e motorio. La diagnosi della sindrome di Aarskog si basa sull'osservazione dei segni clinici caratteristici e può essere confermata tramite test genetici. Non esiste una cura specifica per questa sindrome, ma un trattamento multidisciplinare può aiutare a gestire i sintomi e migliorare la qualità di vita dei pazienti.
