Qual è la storia della Sindrome di Aarskog?

La Sindrome di Aarskog, anche conosciuta come Sindrome di Aarskog-Scott, è una malattia genetica rara che colpisce principalmente i maschi. Fu descritta per la prima volta nel 1970 dal medico norvegese Dagfinn Aarskog. Questa sindrome è caratterizzata da una serie di anomalie fisiche, tra cui bassa statura, facies caratteristica con naso largo e corto, occhi distanziati, palpebre cadenti, labbro superiore sottile, orecchie a forma di coppa e un'apertura della bocca più ampia del normale. Altre caratteristiche possono includere anomalie scheletriche, come dita delle mani e dei piedi corte e larghe, un'incapacità di estendere completamente le articolazioni delle dita, e un'ernia ombelicale o inguinale. La sindrome di Aarskog è causata da mutazioni nel gene FGD1, che è coinvolto nella regolazione dello sviluppo dei tessuti e degli organi. Non esiste una cura per questa sindrome, ma il trattamento si concentra sulla gestione dei sintomi e sul supporto multidisciplinare per migliorare la qualità della vita dei pazienti.