Quali sono gli ultimi progressi riguardo la Sindrome di Apert?

La Sindrome di Apert è una malattia genetica rara caratterizzata da anomalie cranio-facciali e scheletriche. Gli ultimi progressi nella ricerca di questa sindrome si sono concentrati sulla comprensione delle cause genetiche e sullo sviluppo di terapie mirate.

Studi recenti hanno identificato mutazioni specifiche nel gene FGFR2 come responsabili della Sindrome di Apert. Questa scoperta ha permesso di sviluppare test genetici per una diagnosi più accurata e precoce.

Inoltre, sono stati fatti progressi nella gestione dei sintomi associati alla sindrome. Trattamenti multidisciplinari, che coinvolgono chirurghi cranio-maxillo-facciali, ortopedici e logopedisti, sono stati sviluppati per migliorare la qualità di vita dei pazienti.

Nonostante questi progressi, la Sindrome di Apert rimane una condizione complessa e la ricerca continua per trovare nuove terapie e migliorare la prognosi dei pazienti.