Il deficit di biotinidasi è una malattia genetica rara che colpisce il metabolismo della biotina, una vitamina del gruppo B. Questa condizione è causata da una mutazione nel gene BTD, che codifica per l'enzima biotinidasi responsabile della conversione della biotina in una forma utilizzabile dal corpo.
Le persone affette da deficit di biotinidasi non sono in grado di metabolizzare correttamente la biotina, portando a una carenza di questa vitamina essenziale per diverse funzioni del corpo. I sintomi possono variare, ma spesso includono problemi neurologici come convulsioni, ipotonia muscolare, ritardo nello sviluppo e perdita dell'udito.
Il deficit di biotinidasi può essere diagnosticato attraverso test genetici e diagnostici specifici. Il trattamento principale consiste nella somministrazione di dosi elevate di biotina sintetica, che compensa la carenza e previene i sintomi. È importante diagnosticare e trattare precocemente questa condizione per prevenire danni permanenti al sistema nervoso.