Quali sono i sintomi del Deficit di Biotinidasi?

Il Deficit di Biotinidasi è una malattia genetica rara che colpisce il metabolismo della biotina, una vitamina essenziale per il corretto funzionamento del corpo umano. I sintomi di questa condizione possono variare da lievi a gravi e possono manifestarsi fin dalla nascita o in età infantile.

I sintomi più comuni del Deficit di Biotinidasi includono:

• Problemi neurologici: come convulsioni, ipotonia (debolezza muscolare), atassia (difficoltà di coordinazione dei movimenti) e ritardo nello sviluppo psicomotorio.


• Problemi cutanei: come dermatite seborroica, eruzione cutanea, alopecia (perdita di capelli) e infezioni fungine frequenti.


• Problemi respiratori: come iperventilazione, dispnea (difficoltà respiratoria) e apnea (interruzione della respirazione).


• Problemi metabolici: come acidosi lattica, iperglicemia (livelli elevati di zucchero nel sangue) e iperammonemia (livelli elevati di ammoniaca nel sangue).

È importante sottolineare che i sintomi possono variare da individuo a individuo e che il Deficit di Biotinidasi può essere trattato con l'assunzione di integratori di biotina.