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La Sindrome Branchio-Oto-Renale BOR è ereditaria?

Qui puoi vedere se la Sindrome Branchio-Oto-Renale BOR può essere ereditaria. Ha una qualche componente genetica? Qualche membro della famiglia ha la Sindrome Branchio-Oto-Renale BOR o può essere più predisposto a sviluppare la condizione?

Sindrome Branchio-Oto-Renale BOR ereditaria

La Sindrome Branchio-Oto-Renale (BOR) è una malattia genetica ereditaria che colpisce diverse parti del corpo umano. È caratterizzata da anomalie nel sistema branchiale (che coinvolge le fessure branchiali), nell'orecchio e nel rene. La BOR può essere trasmessa da un genitore affetto a un figlio con una probabilità del 50%.


Questa sindrome è causata da mutazioni genetiche che interessano i geni associati allo sviluppo delle fessure branchiali, dell'orecchio e del rene. Le manifestazioni cliniche della BOR possono variare notevolmente da individuo a individuo, ma spesso includono malformazioni del collo, perdita dell'udito, anomalie dell'orecchio esterno e problemi renali.


È importante sottolineare che la BOR è una condizione ereditaria, quindi può essere trasmessa da una generazione all'altra. È consigliabile consultare un medico o un genetista per una corretta diagnosi e per comprendere le implicazioni genetiche della sindrome.


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