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Qual è la prevalenza della Sindrome Branchio-Oto-Renale BOR?
Quante persone sono colpite dalla Sindrome Branchio-Oto-Renale BOR? Ha la stessa prevalenza negli uomini e nelle donne? E nei differenti paesi?
La Sindrome Branchio-Oto-Renale (BOR) è una malattia genetica rara che colpisce principalmente le orecchie, le branchie e i reni. La sua prevalenza esatta non è ben definita, ma si stima che colpisca circa 1 persona su 40.000-70.000 individui. La BOR può manifestarsi in diversi modi e la gravità dei sintomi può variare notevolmente da persona a persona. I sintomi comuni includono anomalie dell'orecchio esterno, perdita dell'udito, malformazioni delle branchie e problemi renali. La diagnosi precoce e il trattamento tempestivo sono fondamentali per gestire questa sindrome e prevenire complicazioni future. Poiché la BOR è una malattia genetica, è importante che le persone affette e le loro famiglie ricevano consulenza genetica per comprendere le implicazioni ereditarie e prendere decisioni informate sulla pianificazione familiare.
