Cos'è la Malattia di Camurati-Engelmann?
Descrizione della Malattia di Camurati-Engelmann. Qui puoi vedere la definizione della Malattia di Camurati-Engelmann e sapere in cosa consiste
La Malattia di Camurati-Engelmann, anche conosciuta come osteodistrofia ipertrofica, è una rara malattia genetica che colpisce le ossa e il tessuto connettivo. È caratterizzata da un'eccessiva crescita ossea che porta a sintomi come dolore, debolezza muscolare e rigidità articolare.
Questa condizione può manifestarsi in diverse parti del corpo, ma le ossa lunghe delle braccia e delle gambe sono le più colpite. I pazienti affetti possono sperimentare difficoltà nel movimento e nell'esecuzione di attività quotidiane.
La Malattia di Camurati-Engelmann è causata da mutazioni genetiche che influenzano la produzione di una proteina chiamata TGF-beta-1. Questa proteina regola la crescita e lo sviluppo delle ossa e dei tessuti connettivi. Le mutazioni causano un'eccessiva attività del TGF-beta-1, portando a un'iperattività delle cellule ossee e alla formazione di tessuto osseo in eccesso.
Attualmente non esiste una cura per questa malattia, ma il trattamento si concentra sul sollievo dei sintomi e sul miglioramento della qualità di vita dei pazienti. L'approccio terapeutico può includere farmaci per ridurre l'infiammazione e la gestione del dolore, nonché la fisioterapia per mantenere la mobilità e la forza muscolare.
