Quali sono le cause della Miopatia Congenita Central Core?
Qui puoi vedere alcune delle cause della Miopatia Congenita Central Core secondo le persone che hanno esperienza con la Miopatia Congenita Central Core
La Miopatia Congenita Central Core è una malattia muscolare congenita caratterizzata da debolezza muscolare e ipotonia. Le cause specifiche di questa condizione non sono ancora completamente comprese, ma si ritiene che sia dovuta a mutazioni genetiche. In particolare, le mutazioni nel gene RYR1 sono state associate alla Miopatia Congenita Central Core.
Il gene RYR1 fornisce istruzioni per la produzione di una proteina chiamata recettore di rianodina 1, coinvolta nella regolazione del calcio all'interno delle cellule muscolari. Le mutazioni genetiche nel gene RYR1 possono alterare la funzione di questo recettore, compromettendo la regolazione del calcio e influenzando la contrazione muscolare.
La Miopatia Congenita Central Core può essere ereditata in modo autosomico dominante, il che significa che un solo genitore portatore della mutazione può trasmettere la malattia al proprio figlio. Tuttavia, in alcuni casi, la malattia può anche verificarsi in individui senza una storia familiare nota di Miopatia Congenita Central Core, a causa di mutazioni genetiche spontanee.
