Cos'è la Miopatia Congenita Central Core?
Descrizione della Miopatia Congenita Central Core. Qui puoi vedere la definizione della Miopatia Congenita Central Core e sapere in cosa consiste
La Miopatia Congenita Central Core è una malattia genetica rara che colpisce i muscoli scheletrici. Si tratta di una condizione congenita, il che significa che è presente fin dalla nascita. La miopatia congenita central core è caratterizzata da una debolezza muscolare generalizzata, che può variare da lieve a grave. I muscoli interessati sono quelli che controllano i movimenti volontari del corpo, come quelli delle braccia, delle gambe e del tronco.
La causa della miopatia congenita central core è un difetto genetico che colpisce una proteina chiamata ryanodina recettore 1 (RYR1). Questa proteina è coinvolta nella regolazione del calcio all'interno delle cellule muscolari. Il difetto genetico provoca un'alterazione nella funzione del ryanodina recettore 1, compromettendo la contrazione muscolare normale.
La miopatia congenita central core può essere ereditata da uno o entrambi i genitori, ma può anche verificarsi come una mutazione spontanea. Attualmente non esiste una cura per questa malattia, ma il trattamento si concentra sulla gestione dei sintomi e sul miglioramento della qualità di vita dei pazienti.
