Come si diagnostica la Sindrome CHARGE?

La Sindrome CHARGE è una condizione genetica rara che può essere diagnosticata attraverso una combinazione di segni clinici e test genetici. I sintomi tipici includono anomalie o malformazioni degli occhi, del cuore, delle orecchie e del sistema riproduttivo, oltre a problemi di sviluppo e di alimentazione. La diagnosi iniziale può essere fatta osservando attentamente i segni fisici caratteristici e valutando la storia medica del paziente. Tuttavia, per confermare la presenza della Sindrome CHARGE, è necessario eseguire test genetici specifici. Questi test possono identificare mutazioni o anomalie genetiche che sono associate alla sindrome. È importante consultare un medico specialista o un genetista per ottenere una diagnosi accurata. La diagnosi precoce della Sindrome CHARGE è fondamentale per garantire un adeguato supporto medico e terapeutico al paziente.