Qual è la storia della Sindrome di Coffin-Lowry?

La Sindrome di Coffin-Lowry è una malattia genetica rara che colpisce principalmente i maschi. È stata descritta per la prima volta nel 1966 da Coffin e Lowry. La sindrome è causata da una mutazione nel gene RPS6KA3, che è responsabile della produzione di una proteina coinvolta nella regolazione del processo di segnalazione cellulare. Questa mutazione provoca una varietà di sintomi, tra cui ritardo mentale grave, ritardo nella crescita e nello sviluppo fisico, anomalie cranio-facciali caratteristiche e problemi motori. I pazienti affetti da questa sindrome possono anche presentare problemi cardiaci, convulsioni e difficoltà di apprendimento. La sindrome di Coffin-Lowry è ereditata in modo recessivo legato al cromosoma X. Non esiste una cura per questa malattia, ma possono essere adottate terapie per gestire i sintomi e migliorare la qualità di vita dei pazienti.