La Lipodistrofia Congenita Generalizzata è una malattia ereditaria rara che colpisce il metabolismo dei grassi nel corpo umano. È caratterizzata dalla mancanza o dalla riduzione del tessuto adiposo in tutto il corpo, causando una distribuzione anomala del grasso. Questa condizione può influenzare diversi organi e sistemi, tra cui il fegato, il pancreas, il cuore e i muscoli.
La lipodistrofia congenita generalizzata può essere trasmessa da entrambi i genitori, seguendo un pattern ereditario autosomico recessivo. Ciò significa che entrambi i genitori devono essere portatori del gene mutato per trasmettere la malattia al loro figlio. Tuttavia, è importante sottolineare che non tutti i portatori del gene mutato svilupperanno la malattia, ma avranno solo la possibilità di trasmetterla alla prole.
La diagnosi precoce e il trattamento tempestivo possono contribuire a gestire i sintomi e a migliorare la qualità di vita dei pazienti affetti da lipodistrofia congenita generalizzata.