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Qual è la storia della Sindrome di Costello?
Quando è stato scoperta la Sindrome di Costello? Qual è la storia della sua scoperta? È stata casuale o no?
La Sindrome di Costello è una rara malattia genetica che prende il nome dal medico J.B. Costello, che la descrisse per la prima volta nel 1971. È causata da una mutazione nel gene HRAS e si manifesta con una serie di caratteristiche fisiche e cognitive. Le persone affette da questa sindrome presentano solitamente un ritardo nello sviluppo, bassa statura, facies caratteristica con fronte prominente, occhi grandi e sporgenti, naso largo e radice del naso appiattita. Altre caratteristiche comuni includono problemi cardiaci, anomalie gastrointestinali, ipotonia muscolare e predisposizione a sviluppare tumori. La sindrome di Costello è una condizione cronica che richiede un'assistenza medica multidisciplinare per gestire le diverse problematiche che possono insorgere. Non esiste una cura definitiva per questa sindrome, ma un trattamento tempestivo e appropriato può aiutare a migliorare la qualità di vita delle persone affette.
