Quali sono le cause della Sindrome di Dubin-Johnson?
Qui puoi vedere alcune delle cause della Sindrome di Dubin-Johnson secondo le persone che hanno esperienza con la Sindrome di Dubin-Johnson
La Sindrome di Dubin-Johnson è una malattia genetica rara che colpisce il fegato. Le cause precise della sindrome non sono ancora completamente comprese, ma si ritiene che siano legate a mutazioni genetiche ereditarie.
Le mutazioni coinvolgono il gene MRP2, che è responsabile del trasporto della bilirubina coniugata (un prodotto di scarto del metabolismo dell'emoglobina) fuori dalle cellule epatiche e nel dotto biliare. La mutazione genetica causa un difetto nella funzione di trasporto di MRP2, portando all'accumulo di bilirubina coniugata all'interno delle cellule epatiche.
La bilirubina coniugata in eccesso nel fegato viene poi rilasciata nel flusso sanguigno, causando l'ittero caratteristico della sindrome di Dubin-Johnson.
Nonostante le cause genetiche siano fondamentali nello sviluppo della sindrome, fattori ambientali e ormonali possono influenzare la gravità dei sintomi. Ad esempio, l'assunzione di contraccettivi orali o l'uso di steroidi può aumentare l'accumulo di bilirubina nel fegato.
