Quali sono le cause della Distrofia Muscolare di Duchenne?
Qui puoi vedere alcune delle cause della Distrofia Muscolare di Duchenne secondo le persone che hanno esperienza con la Distrofia Muscolare di Duchenne
La Distrofia Muscolare di Duchenne è una malattia genetica che colpisce principalmente i maschi. È causata da una mutazione nel gene DMD che porta alla produzione insufficiente di una proteina chiamata distrofina. La distrofina è fondamentale per la stabilità e la funzione dei muscoli.
La mutazione genetica responsabile della Distrofia Muscolare di Duchenne è solitamente ereditata dalla madre, che è portatrice sana del gene difettoso. Tuttavia, in alcuni casi, la mutazione può verificarsi spontaneamente.
La mancanza di distrofina causa danni progressivi ai muscoli scheletrici, portando a debolezza muscolare, difficoltà nel camminare e problemi di coordinazione. Con il tempo, i muscoli si indeboliscono sempre di più, influenzando anche la funzione cardiaca e respiratoria.
Attualmente non esiste una cura per la Distrofia Muscolare di Duchenne, ma sono disponibili terapie per gestire i sintomi e migliorare la qualità di vita dei pazienti.
