Cos'è la Distrofia Muscolare di Duchenne?
Descrizione della Distrofia Muscolare di Duchenne. Qui puoi vedere la definizione della Distrofia Muscolare di Duchenne e sapere in cosa consiste
La Distrofia Muscolare di Duchenne è una malattia genetica rara che colpisce principalmente i maschi. È caratterizzata da una progressiva degenerazione dei muscoli, causata da una mutazione nel gene responsabile della produzione di una proteina chiamata distrofina. La mancanza di questa proteina provoca danni alle cellule muscolari e ne compromette la funzionalità.
La malattia si manifesta solitamente durante l'infanzia, con debolezza muscolare e difficoltà nel camminare. Nel corso del tempo, i muscoli si indeboliscono sempre di più, rendendo difficile svolgere attività quotidiane come salire le scale o alzarsi da una sedia. I pazienti affetti da Distrofia Muscolare di Duchenne possono sviluppare anche problemi respiratori e cardiaci.
Attualmente non esiste una cura definitiva per questa malattia, ma sono disponibili terapie e trattamenti per gestire i sintomi e migliorare la qualità di vita dei pazienti. È importante una diagnosi precoce per poter iniziare tempestivamente le terapie e garantire un supporto adeguato ai pazienti e alle loro famiglie.
