La diagnosi definitiva è determinata da un test del DNA specifico per FX. Un neurologo o neuropsichiatra, pediatra dello sviluppo, della parola e del linguaggio patologo, terapista occupazionale, fisioterapista, un internest. Test per valutare il livello di funzionamento per un individuo sono necessarie, incluse valutazione psicologica, valutazione formativa, neurologico e terapeutico valutazioni.