La Sindrome dell'X fragile è una malattia genetica che colpisce principalmente i maschi. La sua prevalenza varia tra le diverse popolazioni, ma in generale si stima che colpisca circa 1 individuo su 4.000-5.000 maschi e 1 individuo su 6.000-8.000 femmine. Questa sindrome è causata da una mutazione nel gene FMR1 situato sul cromosoma X. Le persone affette da questa condizione possono presentare una serie di sintomi, tra cui ritardo mentale, problemi di apprendimento, disturbi del comportamento e caratteristiche fisiche distintive. È importante sottolineare che la gravità dei sintomi può variare notevolmente da individuo a individuo. La diagnosi della Sindrome dell'X fragile viene effettuata attraverso un test genetico specifico. Non esiste una cura per questa sindrome, ma possono essere adottate terapie e interventi educativi per migliorare la qualità della vita delle persone affette.