Qual è la storia della Sindrome dell'X fragile?

La Sindrome dell'X fragile è una malattia genetica che colpisce principalmente i maschi. È causata da una mutazione nel gene FMR1 situato sul cromosoma X. Questa mutazione provoca una riduzione o assenza della proteina FMRP, necessaria per lo sviluppo normale del cervello. I sintomi variano da lievi a gravi e possono includere ritardo mentale, problemi di apprendimento, difficoltà nel linguaggio, comportamenti ripetitivi e iperattività. La sindrome dell'X fragile è ereditata in modo recessivo legato al sesso, il che significa che le femmine possono essere solo portatrici della mutazione, mentre i maschi sono maggiormente colpiti. La diagnosi viene solitamente effettuata attraverso un test genetico. Non esiste una cura per la sindrome dell'X fragile, ma possono essere adottate terapie e interventi educativi per gestire i sintomi e migliorare la qualità di vita delle persone affette.