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Cos'è la Sindrome di Fraser?
Descrizione della Sindrome di Fraser. Qui puoi vedere la definizione della Sindrome di Fraser e sapere in cosa consiste
La Sindrome di Fraser è una rara malattia genetica che colpisce lo sviluppo di diversi organi e tessuti nel corpo umano. È caratterizzata da una combinazione di difetti congeniti, tra cui anomalie degli occhi, delle orecchie, delle vie urinarie e dei genitali. Questa sindrome è causata da mutazioni nel gene FRAS1, che è coinvolto nella formazione dei tessuti durante lo sviluppo embrionale. I sintomi possono variare da lievi a gravi e possono includere cataratta, glaucoma, difetti cardiaci, ipospadia e anomalie renali. La diagnosi di questa sindrome si basa sull'esame clinico, sull'anamnesi familiare e su test genetici. Attualmente non esiste una cura specifica per la Sindrome di Fraser, ma il trattamento si concentra sul controllo dei sintomi e sul supporto multidisciplinare per migliorare la qualità di vita dei pazienti.
