La Sindrome di Freeman-Sheldon, nota anche come distrofia facio-cranio-carpo-tarsale, è una rara malattia genetica che colpisce lo sviluppo muscolare e scheletrico. Nonostante sia presente alla nascita, i sintomi possono variare da lievi a gravi. I pazienti affetti da questa sindrome presentano tipicamente una serie di caratteristiche fisiche distintive, come una facies contratta con bocca a forma di "O" e palpebre strette. Altri sintomi comuni includono deformità delle mani e dei piedi, contratture articolari e problemi respiratori.
Il codice ICD10 per la Sindrome di Freeman-Sheldon è Q87.0, che rientra nella categoria delle malformazioni congenite del sistema muscolo-scheletrico. Nel sistema di classificazione ICD9, la sindrome è identificata dal codice 756.89, che si riferisce alle malformazioni congenite multiple. È importante consultare un medico specialista per una diagnosi accurata e un piano di trattamento adeguato per gestire i sintomi e migliorare la qualità di vita dei pazienti affetti da questa sindrome.