Quali sono i sintomi della Sindrome di Freeman-Sheldon?

La Sindrome di Freeman-Sheldon è una rara malattia genetica che colpisce lo sviluppo muscolare e scheletrico. I sintomi principali includono deformità facciali come palatoschisi, micrognazia (mandibola sottosviluppata) e naso a becco d'aquila. Inoltre, i pazienti possono presentare contratture muscolari che causano difficoltà nel movimento delle articolazioni, in particolare delle mani e dei piedi.

Altri segni e sintomi possono includere articolazioni rigide, dita delle mani e dei piedi piegate, scarsa mobilità delle articolazioni, problemi di alimentazione a causa di difficoltà nella suzione e nella deglutizione, difficoltà respiratorie e problemi di linguaggio.

La gravità dei sintomi può variare da individuo a individuo, ma la Sindrome di Freeman-Sheldon può influire significativamente sulla qualità della vita delle persone affette. È importante consultare un medico per una diagnosi accurata e per gestire i sintomi in modo appropriato.