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Prognosi della Sindrome di Freeman-Sheldon
Qual è la prognosi se hai la Sindrome di Freeman-Sheldon? Quale qualità di vita ha una persona con la Sindrome di Freeman-Sheldon, quali limitazioni e quali speranze ha?
La Sindrome di Freeman-Sheldon, nota anche come distrofia facio-cranio-carpo-tarsale, è una rara malattia genetica che colpisce lo sviluppo muscolare e scheletrico. Caratterizzata da anomalie facciali, contratture muscolari e articolari, questa condizione può influire sulla qualità della vita dei pazienti. La prognosi della sindrome varia da individuo a individuo, poiché i sintomi possono manifestarsi in modo diverso e con diversa gravità. Alcuni pazienti possono sperimentare una progressione delle contratture muscolari nel tempo, mentre altri possono trarre beneficio da interventi chirurgici correttivi. È importante sottolineare che la gestione multidisciplinare, che coinvolge specialisti in ortopedia, chirurgia plastica e riabilitazione, può contribuire a migliorare la funzionalità e la qualità della vita dei pazienti affetti da questa sindrome. La consulenza genetica può essere utile per fornire informazioni sul rischio di trasmissione della malattia alle future generazioni.
