L'Atassia di Friedreich è una malattia genetica ereditaria che colpisce il sistema nervoso centrale. È causata da una mutazione nel gene FXN, che porta alla produzione di una proteina difettosa chiamata frataxina. La frataxina è coinvolta nel metabolismo del ferro all'interno delle cellule.
La principale causa dell'Atassia di Friedreich è la presenza di una mutazione genetica ereditata dai genitori. Questa mutazione provoca una riduzione della quantità di frataxina prodotta, causando un accumulo di ferro nelle cellule nervose.
Il deficit di frataxina e l'accumulo di ferro danneggiano le cellule nervose, in particolare quelle del sistema nervoso centrale e del sistema nervoso periferico. Questo danneggiamento progressivo porta alla degenerazione dei neuroni e alla comparsa dei sintomi caratteristici dell'Atassia di Friedreich, come l'instabilità motoria, la debolezza muscolare e i disturbi dell'equilibrio.
Non esiste una cura per l'Atassia di Friedreich, ma possono essere adottate terapie per alleviare i sintomi e migliorare la qualità di vita dei pazienti.