La Galattosemia è una rara malattia genetica che coinvolge il metabolismo del glucosio. È caratterizzata dalla mancanza o dalla ridotta attività di un enzima chiamato galattosio-1-fosfato uridiltransferasi (GALT), che è responsabile della conversione del galattosio in glucosio nel corpo umano. Questa condizione può causare una serie di problemi di salute, tra cui danni al fegato, ritardo nello sviluppo, problemi neurologici e disturbi oculari.
La Galattosemia è anche conosciuta come "intolleranza al galattosio" o "errore congenito del metabolismo del galattosio". Questi termini sono spesso utilizzati per descrivere la stessa condizione, ma si riferiscono alla difficoltà del corpo nel metabolizzare correttamente il galattosio. È importante sottolineare che la Galattosemia è una malattia genetica ereditaria e richiede un trattamento dietetico rigoroso per evitare complicazioni.
È fondamentale consultare un medico specialista per una diagnosi accurata e per ricevere un adeguato supporto e trattamento per la Galattosemia.