La Malattia di Gaucher è ereditaria?
Qui puoi vedere se la Malattia di Gaucher può essere ereditaria. Ha una qualche componente genetica? Qualche membro della famiglia ha la Malattia di Gaucher o può essere più predisposto a sviluppare la condizione?
La Malattia di Gaucher è una malattia ereditaria, che significa che può essere trasmessa da un genitore affetto ai propri figli. È causata da una mutazione genetica che colpisce il gene GBA, responsabile della produzione dell'enzima glucocerebrosidasi. Questo enzima è coinvolto nella degradazione di una sostanza chiamata glucocerebroside.
Nei pazienti affetti da Malattia di Gaucher, l'enzima glucocerebrosidasi non funziona correttamente, causando un accumulo di glucocerebroside all'interno delle cellule del corpo. Questo accumulo può danneggiare vari organi e tessuti, come il fegato, la milza e il midollo osseo.
La Malattia di Gaucher può essere ereditata in modo autosomico recessivo, il che significa che entrambi i genitori devono trasmettere il gene mutato affinché il bambino sviluppi la malattia. Tuttavia, anche i genitori che non sono affetti possono essere portatori del gene mutato e trasmetterlo ai loro figli.
È importante consultare un medico o un consulente genetico per comprendere meglio il rischio di ereditare la Malattia di Gaucher e per valutare eventuali opzioni di screening o test genetici.
Pubblicato 10/set/2017 da Alf Andrew 2050
